波士頓 - (2019年7月2日) - 一項針對1型糖尿病治療多年的人士的喬斯林糖尿病中心研究發現少數人可能患有單基因糖尿病，這是一種非自身免疫性遺傳病，在某些情況下不需要胰島素治療。

“我們的研究結果具有臨床意義，”George L. King醫學博士，Joslin副總裁兼科學官，以及一篇描述臨床研究期刊上發表的著作的論文的資深作者。“我們建議所有被診斷患有1型糖尿病的18歲以下的人都要接受單基因糖尿病篩查，目前還沒有這樣做。”

這一結果是Joslin Medalists正在進行的研究計劃的一部分，他們患有1型糖尿病或胰島素依賴型糖尿病至少50年。Joslin團隊還報告了該群體中胰島素生成胰島β細胞活性的其他重要發現。

顧名思義，單基因糖尿病是由至少一種影響胰島素分泌的基因突變產生的，該論文的作者Marc Gregory Yu博士解釋道。該病癥占糖尿病病例的1%至5%，其中許多病例稱為年輕成熟型糖尿病(MODY)。

Yu與共同資深作者Marcus Pezzolesi，博士和其他Joslin同事一起測試了29個與單基因糖尿病有關的基因，以及其他已知有助于驅動自身免疫性1型糖尿病的基因。

在1,019名經過測試的獎學金獲得者中，約有8%的人患有可能導致疾病的單基因糖尿病突變。在該組中，略少于一半沒有表現出引發1型糖尿病所需的遺傳變異 - 這表明它們可能對口服藥物反應良好，而不僅僅對胰島素反應良好。King表示，在該組的其余部分中，他們展示了兩種類型的遺傳改變，“我們并不真正知道哪種遺傳狀況會導致他們的糖尿病”。

Joslin研究人員預計將在幾個月內開展一項臨床試驗，以確定口服糖尿病藥物能否幫助具有突變的單基因糖尿病基因的Medalists更有效地治療他們的疾病。“這將是個關注老年人單基因糖尿病患者口服藥物治療的臨床研究，”Yu說。如果試驗結果是積極的，那么他們可能會建議在美國被診斷患有1型糖尿病的百萬以上的個體中成千上萬人的護理方式發生變化。

除了他們的遺傳分析，Joslin團隊還發現了生命獎章獲得者和死后許多獎章獲得者捐贈的胰腺β細胞的存在和行為。

幾十年來，科學家認為所有β細胞終都會在1型糖尿病中被破壞。然而，早期對Medalists和其他長期幸存者的研究證明，少數細胞仍然出現在所有患有1型糖尿病的個體中。在目前的研究中，Joslin的胰島移植和細胞生物學部門的研究員Susan Bonner-Weir博士及其同事在所有68個捐贈的胰腺中檢測到β細胞的這一發現。

此外，Joslin團隊報告了生活獎章獲得者的實驗發現，其中這些志愿者被給予可以刺激胰島素生成的輸注。Bonner-Weir表明，這些輸液測試的結果與捐贈的胰腺死后分析中β細胞的后期分析相吻合。

此外，檢查Medalists如何隨著時間的推移對胰島素刺激測試做出反應產生了一個意外的結果。通常，該群體中低水平的胰島素產生隨著年齡而下降。然而，一些獎章獲得者實際上在幾年后重復一次刺激測試時增加了他們的胰島素產生的跡象。“這些β細胞功能可以來來往往，這清楚地表明，研究再生β細胞的方法的臨床試驗需要有一組參與者，”King說。